【48812】超275亿个人类基因新变异发现--健康·日子--人民网

  科技日报北京2月21日电 （记者刘霞）美国科学家在一项最新研讨中，对美国国立卫生研讨院全民研讨方案“咱们所有人”中近25万名参与者的基因组数据来进行了剖析。效果，他们发现了超越2.75亿个曾经未陈述的基因变异，其间近400万个变异或许会对人类健康发生潜在影响。相关研讨论文发表于19日出书的《天然》杂志。

  论文通讯作者、范德比尔特大学医学中心医学博士亚历山大·比克指出，这一效果的研讨资源从规划到多样性史无前例，其间77%的参与者很少出现在其他生物医学研讨论文内；46%的参与者来自代表性缺乏的民族和少数民族。这项研讨将为精准医疗拓荒新远景。

  “咱们所有人”项目旨在搜集来自100多万布景广泛多样的人的基因组和健康数据。范德比尔特大学医学中心研讨了基因对疾病的影响，以及为什么人们对药物的反响不同。在最新研讨中，他们筛出了2.75亿个此前未陈述的遗传变异。

  从历史上看，生物医学和基因组研讨中的大多数参与者具有欧洲遗传血缘，这使科学家很难全方面了解人类健康情况。一起，对多种遗传变异累积效应的估量，或许没办法精确反映代表性缺乏集体罹患某些疾病的实在危险。

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